Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы болезненных генетических состояний кожи, при которых кожа становится очень хрупкой и рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении.Название происходит от 'эпидермис'- внешний слой кожи, 'лизис' - распад клеток и 'буллезный' - волдыри.
Здесь очень много разные типы EB, все классифицируются по четырем основным типам, начиная от самых легких, при которых поражаются только руки и ноги, до самых тяжелых, которые могут иметь разрушительные последствия для любой части тела, вызывая пожизненную инвалидность и боль. К сожалению, в тяжелых случаях БЭ может привести к летальному исходу.
БЭ не заразен и не передается контактным путем.
Наша анимация иллюстрирует, какой может быть жизнь для людей, живущих с БЭ, но также рассказывает о существующей возможности радикально улучшить качество жизни посредством перепрофилирования лекарств.
Содержание:
Как люди заражаются БЭ?
БЭ передается по наследству через дефектный ген (генная мутация), что означает, что кожа не может соединяться друг с другом, поэтому любая травма или трение могут вызвать болезненные волдыри, которые приводят к открытым ранам и рубцам. Он также может поражать внутренние оболочки и органы.
У каждого человека есть две копии каждого гена — по одной от каждого родителя. Каждый ген состоит из ДНК, которая содержит инструкции по созданию необходимых белков, некоторые из которых связывают вместе слои нашей кожи. Генные мутации (дефектные гены) — это необратимые изменения в последовательности ДНК. При БЭ неисправный ген означает, что в пораженной области отсутствует необходимый белок, ответственный за связывание кожи, что приводит к ее легкому разрыву.
ЭБ может быть доминантный или рецессивный, в зависимости от того, являются ли дефектными один или оба гена в паре.
Дефектный ген(ы) и отсутствующий белок могут встречаться в разных слоях кожи, что определяет тип ЭБ.
Различные типы ЭБ
В настоящее время существует множество различных подтипов БЭ, и известно, что в основе этих подтипов лежит несколько генов. Эти подтипы в настоящее время подпадают под четыре основных типа ЭБ идентифицированы в соответствии с расположением дефектного гена и отсутствующего белка в различных слоях кожи.
Нажмите ниже, чтобы понять симптомы и характеристики каждого типа.
Симплекс ЭБ (ЭБС)
Наиболее распространенная и, как правило, легкая или тяжелая форма БЭ, при которой недостаток белка и хрупкость возникают в верхнем слое кожи – эпидермисе. 70% всех случаев БЭ являются простыми БЭ.
Может быть легким или тяжелым (доминантным или рецессивным). Отсутствующий белок и хрупкость возникают ниже базальной мембраны в поверхностной дерме. 25% всех случаев БЭ составляют дистрофические БЭ.
Узловой ЭБ (JEB)
Редкая среднетяжелая форма БЭ, при которой отсутствует белок и хрупкость структуры, удерживающей вместе слои эпидермиса и дермы, — базальной мембраны. 5% всех случаев БЭ — узловой БЭ.
Киндлер ЭБ (КЭБ)
Назван так из-за дефектного гена, отвечающего за информацию, необходимую для производства белка Kindlin1. Этот тип БЭ встречается очень редко, но ломкость может возникать на нескольких уровнях кожи.
В начало
Симптомы БЭ
Симптомы могут быть разнообразными и могут быть легкими или тяжелыми в зависимости от типа БЭ. Общие симптомы:
- малейшее прикосновение может вызвать болезненные слезы и образование волдырей на коже
- заживление волдырей может вызвать боль, сильный зуд и рубцевание
- при легких формах БЭ волдыри могут возникать в основном на руках и ногах, вызывая проблемы при ходьбе и других повседневных делах.
- широко распространенные волдыри в более тяжелых случаях могут сделать кожу уязвимой для инфекций, и могут возникнуть обширные рубцы
- в тяжелых случаях волдыри могут возникать по всему телу и даже на внутренних органах. Это также может означать более высокий риск развития рака кожи.
- Основная проблема, с которой ежедневно сталкиваются люди с БЭ, — это боль и зуд что происходит в результате волдырей.
Как диагностируется БЭ?
Лабораторная диагностика необходима для выявления и локализации дефектного гена, который определяет тип БЭ. Анализ образцов кожи может быть сделан изначально и часто является первым шагом для новорожденных. Также возможно пренатальное тестирование.
Неонатальные бригады, врачи общей практики, дерматологи или бригады специалистов по БЭ смогут посоветовать, какой метод диагностики наиболее подходит в конкретных обстоятельствах. Вы можете узнать больше на здесь разные методы диагностики.
Если вам или члену вашей семьи недавно поставили диагноз БЭ, мы можем помочь вам получить необходимую поддержку, пожалуйста. свяжитесь с нашей службой поддержки сообщества.
Доминантный и рецессивный объяснил
БЭ может наследоваться как доминантно (дефектна только одна копия гена) или рецессивно (дефектны обе копии гена).
- In доминирующий ЭБ, единственная копия гена наследуется от одного родителя, что означает, что другая копия того же гена от другого родителя является нормальной. Родитель-носитель гена обычно сам страдает от этого состояния, и вероятность передачи его детям составляет 50%. Доминантные типы БЭ обычно более мягкие, чем рецессивные.
- рецессивный ЭБ Наследуются две копии одного и того же гена — по одной от каждого родителя. Вероятность развития рецессивного БЭ составляет 25%. Рождение ребенка с рецессивной формой обычно совершенно неожиданно, поскольку оба родителя могут нести ген EB, не проявляя при этом этого состояния. Рецессивный БЭ обычно протекает более тяжело.
- ЭБ также может возникнуть в результате спонтанной мутации: ни один из родителей не является носителем ЭБ, но ген спонтанно мутирует либо в сперме, либо в яйцеклетке до зачатия.
- В редких случаях тяжелая форма БЭ может быть «приобретена» в результате аутоиммунного заболевания, когда организм вырабатывает антитела для атаки на собственные тканевые белки.
В начало
Как лечится БЭ?
В настоящее время нет известного лекарства от БЭ, но есть методы лечения, направленные на облегчение некоторых изнурительных симптомов. Наша работа в DEBRA UK сосредоточена на финансировании исследований по поиску новых методов лечения и лечения, а также на оказании поддержки людям, живущим с БЭ, для повышения качества их жизни за счет улучшения медицинского обслуживания, доступа к информации и временного ухода. Узнайте больше о варианты лечения, как мы поддерживаем сообщество EB и исследовательские проекты, которые мы финансируем.
Каково жить с БЭ?
Когда у вас EB, многие вещи ограничены. Вы должны думать о каждой вещи, которую вы делаете. Другим детям этого делать не нужно.
Фазил, живущий с ДЭБ
Узнай от наших членов о что для них значит ЭБ и как они преодолевают многие проблемы, которые может принести ЭБ.
Что мне делать, если я думаю, что у меня БЭ?
Если вы подозреваете, что у вас какая-либо форма БЭ, вы можете посетить своего местного врача общей практики. Если он также считает, что у вас может быть форма БЭ, то он направит вас в один из
Специализированные центры EB. Клиническая бригада центра БЭ продиагностирует состояние вашей кожи, а затем организует (с вашего согласия) генетическое тестирование, чтобы подтвердить, есть ли у вас какая-либо форма БЭ. Если БЭ подтвердится, клиническая группа БЭ вместе с вами определит план медицинского обслуживания. Вы также сможете получить доступ к поддержке со стороны
Группа поддержки сообщества DEBRA EB.
Полезные ресурсы
Вернуться к началу страницы