Генная терапия наногелем для лечения почечной недостаточности (JEB)

Здравствуйте, меня зовут Томас Данн, и я недавно начал обучение в аспирантуре в Университете Квинс в Белфасте. Мой исследовательский проект посвящен наследственному заболеванию кожи — буллезному эпидермолизу в пограничном отделе (JEB).

Какой аспект EB вас больше всего интересует?

Меня особенно интересует JEB, на долю которого приходится около 5% случаев БЭ.

Большинство случаев заболевания почечной лихорадкой вызваны изменениями в двух ключевых генах:

• ЯГНЕНОК3 – содержит инструкции по созданию ламинина 332, белка, который помогает удерживать слои кожи вместе.
• COL17A1 – содержит инструкции по выработке коллагена 17-го типа, который сохраняет кожу крепкой и стабильной.

Когда они не работают, кожа становится чрезвычайно хрупкой, и легко образуются волдыри. Моя докторская диссертация будет посвящена восстановлению функции этих двух генов, чтобы укрепить кожу и уменьшить образование волдырей.

Я считаю эту область важной, поскольку почечный БЭ поражает детей с рождения, приводя к серьёзным проблемам со здоровьем, которые могут существенно повлиять на качество жизни. Поиск нового метода лечения может существенно изменить ситуацию для них и их семей.

Какую пользу ваша работа принесет людям, живущим с БЭ?

К концу обучения в аспирантуре я ставлю перед собой цель разработать гель для местного применения, предназначенный для лечения генетических изменений , ответственных за большинство случаев ювенильного буллезного эпидермолиза.

Этот гель будет называться « наногелем », потому что в качестве лечения будут использоваться крошечные наночастицы мРНК, содержащие правильные генетические рецепты для LAMB3 и COL17A1.

Информационная РНК (мРНК) – это молекула, которая переносит копию гена из ядра клетки в клеточный белок-производящий аппарат, управляя производством определённых белков. Она действует как сообщение, сообщающее клетке, какие белки и как их производить. Наногель состоит из взаимосвязанных молекул, удерживающих воду, и частиц размером от 1 до 100 нанометров – в тысячу раз меньше толщины человеческого волоса. Наногели можно использовать для доставки лекарств непосредственно в определённые области тела и их последующего безопасного распада. В будущем планируется адаптировать эту технологию так, чтобы пациенты с почечными бактериальными эпилепсиями могли применять её для лечения собственных ран. В случае успеха этот подход может обеспечить… лечение, которое является неинвазивным, безболезненным и простым в применении в домашних условиях, снижение необходимости повторных визитов в больницу и утомительных процедур.

Для людей с буллезным эпидермолизом, которые в настоящее время в основном полагаются на поддерживающую терапию ран и обезболивание, наногель может предложить целенаправленную терапию, направленную на устранение первопричины хрупкости кожи, а не только симптомов. В конечном итоге это может улучшить заживление ран , прочность кожи , качество жизни , независимость и долгосрочные показатели здоровья для людей, живущих с этим заболеванием.

Что для вас значит финансирование от DEBRA UK?

Это финансирование предоставляет важную возможность для проведения эффективных исследований в области лечения ювенильного буллезного эпидермолиза (ЮБЭ). В рамках этого проекта мы стремимся улучшить качество жизни многих людей. Поддержка со стороны DEBRA UK выходит за рамки финансовой помощи; она способствует прогрессу в лучшем понимании ЮБЭ и разработке методов лечения. Она также позволяет мне пройти обучение в качестве исследователя, специализирующегося на ЮБЭ. Знание того, что DEBRA UK уделяет приоритетное внимание этой работе, мотивирует меня и отражает стремление улучшить повседневную жизнь людей, страдающих от буллезного эпидермолиза.

Как выглядит ваш день в качестве исследователя ЭБ?

Приходя утром в лабораторию, я проверяю клетки, которые выращиваю в тщательно контролируемых условиях в инкубаторах при температуре, аналогичной температуре человеческого тела. Каждый день я меняю богатую питательными веществами жидкость, в которой они растут, и подготавливаю их к любым запланированным экспериментам. Некоторое время в лаборатории я провожу за подготовкой препаратов, которые будут добавлены к клеткам в ходе моих экспериментов.

Кроме того, я бы общался с другими аспирантами или постдокторантами из исследовательской группы, чтобы организовать дальнейшее экспериментальное обучение. Во второй половине дня я занимаюсь анализом данных и слежу за актуальной научной литературой.

Такое сочетание чтения, экспериментов и командной работы помогает нам проводить тщательные , хорошо документированные исследования и стабильно продвигаться вперед.

Кто входит в вашу команду и что они делают для поддержки ваших исследований ЭБ?

Мой научный руководитель в докторантуре Профессор Хелен Маккарти. Она занимает кафедру наномедицины и руководит исследовательской темой «Наномедицина и биотерапия» в Школе фармацевтики, а также является заместителем проректора здесь, в

Наша группа сотрудничает с профессором Николасом Данном , заведующим кафедрой биоматериаловедения в Школе машиностроения и производственной инженерии Дублинского городского университета (DCU) . Его лаборатория занимается разработкой и созданием комбинаций лекарственных препаратов и биоматериалов для лечения заболеваний суставов, заживления ран и рака.

Как ты расслабляешься, когда не работаешь над EB?

В свободное время я люблю смотреть фильмы и являюсь поклонником всех жанров. Много лет я активно занимаюсь греблей , как организую, так и участвую в различных соревнованиях, и недавно вступил в Белфастский гребной клуб. Кроме того, я снова начал играть на электрогитаре и слушаю самую разнообразную музыку.

Что означают эти слова:

• ДНК = дезоксирибонуклеиновая кислота – молекула, состоящая из четырех субъединиц (оснований, представленных как A, C, G и T), многократно повторяющихся в двух длинных цепях, скрученных друг вокруг друга, которые могут составлять рецепты для создания белков
• хромосома = одна молекула ДНК, состоящая из многих миллионов оснований
• Ядро = структура внутри клеток, содержащая хромосомы
• РНК = рибонуклеиновая кислота – молекула, состоящая из четырех субъединиц в цепочке, которая может копировать последовательности ДНК
• Аспирантура (PhD) = Доктор философии – высшая академическая квалификация, которая вооружает выпускников развитым критическим мышлением и исследовательскими навыками
• нанометра = очень маленькая мера длины: тысяча нанометров составляет один микрометр; тысяча микрометров составляет один миллиметр; тысяча миллиметров составляет один метр.
• биоматериал = вещество, взаимодействующее с частью живого организма в медицинских целях, например контактные линзы, зубные имплантаты и искусственные суставы.