Ведение беременности и родов с помощью ЭБ

Может ли мой ребенок родиться с БЭ?

Если у вас доминантная форма буллезного эпидермолиза , при которой от одного родителя наследуется одна копия гена, а копия того же гена от другого родителя является нормальной, то вероятность того, что у вашего ребенка будет буллезный эпидермолиз, составляет до 50%.

При доминантных формах БЭ родитель, являющийся носителем гена, обычно сам страдает этим заболеванием и, скорее всего, уже знает, что у него есть БЭ.

Рецессивные формы ЭБ – это когда наследуются две копии одного и того же гена – по одной от каждого родителя. Рождение ребенка с рецессивной формой обычно является полной неожиданностью, поскольку оба родителя могут быть носителями гена ЭБ, не проявляя при этом этого состояния. Вероятность развития рецессивной формы ЭБ ниже – 25%, но рецессивные формы ЭБ обычно протекают тяжелее. 
Если у вас есть семейная история БЭ, вы можете запросить генетический тест, который также иногда называют геномным тестом. Это поможет вам понять, может ли БЭ повлиять на вашего ребенка, что может повлиять на ваше решение о том, иметь детей или нет.

Генетический консультант может предложить генетическое консультирование для семей с БЭ. Это помогает семьям понять риски и преимущества генетического теста, потенциальные результаты теста и что они означают, а также то, как это может повлиять на членов семьи.

Для получения дополнительной информации о генетическом тестировании или для того, чтобы запросить его, пожалуйста, свяжитесь со своим лечащим врачом, специализирующимся на буллезном эпидермолизе , или ознакомьтесь с информацией о генетическом и геномном тестировании на сайте Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS).

EB: медицинская поддержка и руководство по беременности и родам

Уход и лечение, которые вам понадобятся во время беременности и родов, будут зависеть от типа БЭ и того, как он на вас влияет.

Специализированные консультации и поддержка как для вас, так и для медицинских работников, не являющихся специалистами по буллезному эпидермолизу, которые будут оказывать вам помощь во время беременности, доступны в специализированных медицинских группах по буллезному эпидермолизу. Поэтому мы рекомендуем вам связаться со специализированной медицинской группой по буллезному эпидермолизу , если вы планируете беременность или уже беременны.

Если вы в настоящее время не находитесь под наблюдением специализированной медицинской бригады по ЭБ, вам нужно будет попросить своего лечащего врача о направлении. Обратите внимание, что это направление бесплатное, для вашего лечащего врача нет никаких расходов.

Чтобы найти информацию о вашем местном лечащем враче, посетите веб-сайт NHS, нажав кнопку ниже.

Найти терапевта

Вы также можете обратиться в группу поддержки сообщества DEBRA EB за консультацией и помощью.

Страница опубликована: октябрь 2024 г.
Дата следующего обзора: май 2026 г.