Буллезный эпидермолиз Киндлера (КЭБ)
Kindler EB (KEB) — один из четырех основных типов буллезный эпидермолиз (БЭ), болезненное генетическое заболевание, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. четыре основных типа БЭ вызываются генными мутациями, которые приводят к дефектным или отсутствующим белкам в различных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
Kindler EB — самый редкий тип наследственного EB. Волдыри могут возникать во всех слоях кожи или во внутренних органах, но чаще поражают конечности.
О Kindler EB (KEB)
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. Однако БЭ Киндлера наследуется рецессивно, что означает, что затронуты оба гена в паре — по одному от каждого родителя.
Рецессивный БЭ обычно более серьезен, чем доминантный тип, и может стать настоящим шоком, поскольку родители могут быть носителями, не проявляя симптомов. Вероятность того, что ребенок унаследует Киндлер БЭ, составляет 25%.
Узнайте больше о разнице между доминантный и рецессивный БЭ.
БК Киндлера (ранее синдром Киндлера) встречается очень редко, и, хотя может быть тяжелым, часто возможна нормальная продолжительность жизни. Диапазон лечение доступны для помощи при симптомах:
- Волдыри могут поражать все тело, включая внутренние органы, но, как правило, наиболее выражены на руках, ногах и влажных слизистых оболочках, таких как глаза, кишечник, пищевод, рот, мочевыводящие пути и половые органы.
- Часто наблюдается высокая чувствительность к яркому свету, а это означает, что кожа может легко обгореть на солнце.
- Изменение цвета кожи и гиперкератоз (утолщение кожи) могут возникать на стопах и ладонях.
- Гингивит (заболевание десен) является распространенным явлением, и волдыри во рту могут вызывать дискомфорт при приеме пищи.
- Воспаление кишечника также распространено, что может повлиять на пищеварение.
- Существует повышенный риск немеланомного рака кожи.
В настоящее время не существует лекарства от БЭ, наша работа в DEBRA направлена на то, чтобы изменить это. Однако, здесь много магазинов, предлагающих лечение доступен которые помогают управлять боль и зуд. Мы финансируем исследовательские проекты стремясь найти дополнительные методы лечения, а также лекарство, и наши EB Группа поддержки сообщества стремимся помочь пациентам и их семьям справиться с проблемами, которые приносит БЭ.
Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз Kindler EB, вы можете связаться с нашим ComГруппа поддержки сообщества для дополнительной поддержки. Наша команда стремится поддерживать все сообщество ЭБ, независимо от типа или серьезности, у нас есть ряд вариантов практической, эмоциональной и финансовой поддержки.
«DEBRA не только поддерживает нас в борьбе с БЭ, но и находит время, чтобы поддержать лиц, осуществляющих уход, которые видят ежедневную борьбу с БЭ и которые в равной степени страдают от этого заболевания».
член ДЕБРА