Буллезный эпидермолиз Киндлера (КЭБ)
Эпителиальный буллезный эпидермолиз Киндлера (ЭБК) — один из четырех основных типов буллезного эпидермолиза (БЭ), болезненного генетического заболевания, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. Четыре основных типа БЭ вызваны генными мутациями, которые приводят к дефектам или отсутствию белков в разных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
Kindler EB — самый редкий тип наследственного EB. Волдыри могут возникать во всех слоях кожи или во внутренних органах, но чаще поражают конечности.
О Kindler EB (KEB)
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. Однако БЭ Киндлера наследуется рецессивно, что означает, что затронуты оба гена в паре — по одному от каждого родителя.
Рецессивный БЭ обычно более серьезен, чем доминантный тип, и может стать настоящим шоком, поскольку родители могут быть носителями, не проявляя симптомов. Вероятность того, что ребенок унаследует Киндлер БЭ, составляет 25%.
Узнайте больше о различиях между доминантным и рецессивным ЭБ.
ЭБК (ранее синдром Киндлера) — очень редкое заболевание, и хотя оно может протекать в тяжелой форме, часто удается прожить нормальную жизнь. Для облегчения симптомов доступен ряд методов лечения :
- Волдыри могут поражать все тело, включая внутренние органы, но, как правило, наиболее выражены на руках, ногах и влажных слизистых оболочках, таких как глаза, кишечник, пищевод, рот, мочевыводящие пути и половые органы.
- Часто наблюдается высокая чувствительность к яркому свету, а это означает, что кожа может легко обгореть на солнце.
- Изменение цвета кожи и гиперкератоз (утолщение кожи) могут возникать на стопах и ладонях.
- Гингивит (заболевание десен) является распространенным явлением, и волдыри во рту могут вызывать дискомфорт при приеме пищи.
- Воспаление кишечника также распространено, что может повлиять на пищеварение.
- Существует повышенный риск немеланомного рака кожи.
В настоящее время лекарства от буллезного эпидермолиза не существует, и наша работа в DEBRA направлена на изменение этой ситуации. Однако существуют методы лечения , которые помогают справиться с болью и зудом . Мы финансируем исследовательские проекты, направленные на поиск дополнительных методов лечения, а также лекарства от буллезного эпидермолиза, и наша команда поддержки пациентов с буллезным эпидермолизом стремится помочь пациентам и их семьям справиться с трудностями, которые приносит это заболевание.
Если у вас или у члена вашей семьи диагностирован буллезный эпидермолиз Киндлера, вы можете обратиться в нашу группу поддержки сообщества за дополнительной помощью. Наша команда стремится оказывать поддержку всему сообществу людей с буллезным эпидермолизом независимо от типа или тяжести заболевания. Мы предлагаем широкий спектр практической, эмоциональной и финансовой поддержки.
«DEBRA не только поддерживает нас в борьбе с БЭ, но и находит время, чтобы поддержать лиц, осуществляющих уход, которые видят ежедневную борьбу с БЭ и которые в равной степени страдают от этого заболевания».
член ДЕБРА
Если у вас есть БЭБ, вы можете воспользоваться нашей карточкой «У меня БЭБ». Это позволит вам легко поделиться важной информацией о вашем типе БЭ с другими людьми, например, с медицинскими работниками, если вы идёте на приём.
Цифровую версию открытки можно скачать здесь и сохранить в виде изображения на телефоне.
Если вам нужна карта в виде багажной бирки, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой по работе с членами клуба, чтобы запросить ее.