Пограничный буллезный эпидермолиз (БЭБ)
Узловой БЭ (ПБЭ) — один из четырех основных типов буллезный эпидермолиз (БЭ), болезненное генетическое заболевание, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. четыре основных типа БЭ вызываются генными мутациями, которые приводят к дефектным или отсутствующим белкам в различных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
ПОБЭ — это редкая форма БЭ средней и тяжелой степени, поражающая базальную мембрану, которая представляет собой структуру, которая удерживает слои эпидермиса (внешнего) и дермы вместе, что означает, что кожа легко разрывается, вызывая образование пузырей.
О узловом ЭБ (JEB)
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. Однако, БЭ наследуется рецессивно, что означает, что затронуты оба гена в паре — по одному от каждого родителя.
Рецессивный БЭ обычно протекает тяжелее, чем доминантный тип, и может привести к полному шоку, поскольку родители могут быть носителями, не проявляя при этом симптомов. 5% всех случаев БЭ являются БЭ.
Узнайте больше о разнице между доминантный и рецессивный БЭ.
Существует два основных подтипа БЭБ с разными симптомами и исходами. Обычно образование волдырей проявляется при рождении или вскоре после него и может поражать все тело.
- Промежуточный JEB (ранее известный как JEB Generalized Intermediate или Non-Herlitz JEB). Это менее серьезная форма из двух, при которой волдыри могут ограничиваться руками, локтями и ступнями. Могут быть очевидны алопеция (выпадение волос), деформированные ногти на пальцах рук и ног и неравномерная зубная эмаль. Возможна нормальная продолжительность жизни и диапазон лечение доступны, чтобы помочь с болью и зудом.
- Тяжелый JEB (ранее известное как генерализованное тяжелое побочное кровотечение или поединок Herlitz JEB) может быть очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу в младенчестве из-за осложнений, возникающих из-за таких тяжелых волдырей по всему телу и внутренним органам, что затрудняет кормление и переваривание пищи у младенцев.
В настоящее время не существует лекарства от БЭ, наша работа в DEBRA направлена на то, чтобы изменить это. Однако, здесь много магазинов, предлагающих лечение доступен которые помогают управлять боль и зуд. Мы финансируем исследовательские проекты стремясь найти дополнительные методы лечения, а также лекарство, и наши EB Группа поддержки сообщества стремимся помочь пациентам и их семьям справиться с проблемами, которые приносит БЭ.
Если вам или члену вашей семьи поставили диагноз JEB, вы можете связаться с нашим Группа поддержки сообщества для дополнительной поддержки. Наша команда стремится поддерживать все сообщество ЭБ, независимо от типа или серьезности, у нас есть ряд вариантов практической, эмоциональной и финансовой поддержки.