Пограничный буллезный эпидермолиз (БЭБ)
Пограничный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) — один из четырех основных типов буллезного эпидермолиза (БЭ), болезненного генетического заболевания, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. Четыре основных типа БЭ вызваны генными мутациями, которые приводят к дефектам или отсутствию белков в разных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
ПОБЭ — это редкая форма БЭ средней и тяжелой степени, поражающая базальную мембрану, которая представляет собой структуру, которая удерживает слои эпидермиса (внешнего) и дермы вместе, что означает, что кожа легко разрывается, вызывая образование пузырей.
О узловом ЭБ (JEB)
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. Однако, БЭ наследуется рецессивно, что означает, что затронуты оба гена в паре — по одному от каждого родителя.
Рецессивный БЭ обычно протекает тяжелее, чем доминантный тип, и может привести к полному шоку, поскольку родители могут быть носителями, не проявляя при этом симптомов. 5% всех случаев БЭ являются БЭ.
Узнайте больше о различиях между доминантным и рецессивным ЭБ.
Существует два основных подтипа БЭБ с разными симптомами и исходами. Обычно образование волдырей проявляется при рождении или вскоре после него и может поражать все тело.
- Промежуточный JEB (ранее известный как JEB Generalized Intermediate или Non-Herlitz JEB). Это менее серьезная форма из двух, при которой волдыри могут ограничиваться руками, локтями и ступнями. Могут быть очевидны алопеция (выпадение волос), деформированные ногти на пальцах рук и ног и неравномерная зубная эмаль. Возможна нормальная продолжительность жизни и диапазон лечение доступны, чтобы помочь с болью и зудом.
- Тяжелый JEB (ранее известное как генерализованное тяжелое побочное кровотечение или поединок Herlitz JEB) может быть очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу в младенчестве из-за осложнений, возникающих из-за таких тяжелых волдырей по всему телу и внутренним органам, что затрудняет кормление и переваривание пищи у младенцев.
В настоящее время лекарства от буллезного эпидермолиза не существует, и наша работа в DEBRA направлена на изменение этой ситуации. Однако существуют методы лечения , которые помогают справиться с болью и зудом . Мы финансируем исследовательские проекты, направленные на поиск дополнительных методов лечения, а также лекарства от буллезного эпидермолиза, и наша команда поддержки пациентов с буллезным эпидермолизом стремится помочь пациентам и их семьям справиться с трудностями, которые приносит это заболевание.
Если у вас или у члена вашей семьи диагностирован ювенильный буллезный эпидермолиз (ЮБЭ), вы можете обратиться в нашу группу поддержки для получения дополнительной помощи. Наша команда стремится оказывать поддержку всему сообществу людей с ЮБЭ независимо от типа или тяжести заболевания, и мы предлагаем широкий спектр практической, эмоциональной и финансовой поддержки.
Если у вас БЭ, вы можете воспользоваться нашей карточкой «У меня БЭ». Это позволит вам легко поделиться важной информацией о вашем типе БЭ с другими людьми, например, с медицинскими работниками, если вы идёте на приём.
Цифровую версию открытки можно скачать здесь и сохранить в виде изображения на телефоне.
Если вам нужна карта в виде багажной бирки, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой по работе с членами клуба, чтобы запросить ее.