Простой буллезный эпидермолиз (EBS)
Симплекс EB (EBS) — один из четырех основных типов буллезный эпидермолиз (БЭ), болезненное генетическое заболевание кожи, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. четыре основных типа БЭ вызываются генными мутациями, которые приводят к дефектным или отсутствующим белкам в различных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
EBS является наиболее распространенной и, как правило, менее тяжелой формой EB, при которой недостающий белок, который обычно помогает скреплять кожу, находится в верхнем слое кожи – эпидермисе. Примерно у 70% людей с EB есть EBS.
Пожалуйста, ознакомьтесь с Отчет о воздействии EBS чтобы узнать о различных способах поддержки участников EBS.
«У меня симплексный БЭ в основном поражает руки и ноги, кожа просто трескается и легко покрывается волдырями, поэтому иногда мне приходится пользоваться инвалидной коляской, потому что я просто не могу надеть носки, встать или что-либо сделать».
Соевые свечи Вереск
Живет с БЭ симплекс (ЭБС)
О EB simplex
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. Однако EBS обычно наследуется доминантно, то есть поражается только один из генов в паре.
Доминантные типы БЭ обычно менее серьезны, чем рецессивные, поэтому и БЭ обычно менее серьезен, чем другие типы, хотя существуют некоторые редкие рецессивные формы БЭ.
Узнайте больше о разнице между доминантный и рецессивный ЭБ.
DEBRA International, центральный орган всемирной сети благотворительных организаций EB, предоставляет список всех редких подтипов здесь.
Симптомы могут сильно различаться у разных людей, но обычно образование волдырей ограничивается руками и ногами, и волдыри могут заживать, не оставляя шрамов, чего нельзя сказать о других типах БЭ, но на этом месте может возникнуть гиперпигментация (потемнение кожи). блистера.
Образование волдырей и связанный с ним зуд могут усугубляться из-за тепла, влажности и потоотделения. Может возникнуть гиперкератоз (утолщение кожи), что может повлиять на подвижность, при СЭБ также часто встречаются дистрофия ногтей (искажение и изменение цвета) и милии (маленькие белые шишки).
Исследователи определили 4 подтипа ЭБ симплекс:
- Локализованная EBS (ранее известный как тип Вебера-Кокейна) характеризуется появлением волдырей на коже, которые возникают в любое время между детством и взрослостью и обычно ограничиваются руками и ногами. В более позднем возрасте кожа на ладонях и стопах может утолщаться и затвердевать (гиперкератоз).
- EBS Средний уровень (ранее известный как генерализованный промежуточный синдром EBS или тип Кебнера) связан с широко распространенным образованием волдырей, которые могут присутствовать с рождения или в раннем детстве. Образование волдырей, как правило, более серьезное, чем у локализованного EBS, но меньше, чем у тяжелого EBS.
- ЭБС Тяжелый (ранее известный как генерализованный тяжелый БЭБ или БЭБ Даулинга-Меара) является наиболее тяжелым типом симплексного БЭ, при котором обширные волдыри могут возникать на любом участке тела, в том числе внутри рта. Образование волдырей, как правило, присутствует с рождения и может улучшиться с возрастом, но у пожилых людей также может возникнуть гиперкератоз. Тяжесть и степень образования волдырей сильно различаются, и в очень тяжелых случаях, к сожалению, они могут привести к летальному исходу в младенчестве.
- ЭБС с пятнистой пигментацией является четвертым подтипом симплексного БЭ, при котором кожа становится хрупкой при рождении, а со временем на теле развивается коричневая пигментация с вкраплениями пятен. Пигментация может уменьшиться и исчезнуть во взрослом возрасте.
В настоящее время не существует лекарства от БЭ, наша работа в DEBRA направлена на то, чтобы изменить это. Однако, здесь много магазинов, предлагающих лечение доступен которые помогают управлять боль и зуд. Мы финансируем исследовательские проекты стремясь найти дополнительные методы лечения, а также лекарство, и наши EB Группа поддержки сообщества стремимся помочь пациентам и их семьям справиться с проблемами, которые приносит БЭ.
Если вы подозреваете, что у вас или члена вашей семьи есть СЭБ, вы можете попросить своего лечащего врача направить вас к врачу. специалист и как только у вас будет поставлен диагноз, вы можете связаться с нашим EB Группа поддержки сообщества за дополнительную поддержку. Наша команда стремится поддерживать все сообщество БЭ, независимо от типа и степени тяжести. У нас есть ряд вариантов практической, эмоциональной и финансовой поддержки. Свяжитесь с нами, чтобы узнать больше о том, как мы можем помочь людям, живущим с БЭ, их семьям и лицам, осуществляющим уход.
«Когда я родился, DEBRA не существовало, и мне не диагностировали БЭ до середины двадцатых. Когда появилась DEBRA, их поддержка имела огромное значение. Они играют ключевую роль в том, чтобы помочь мне обрести независимость и более глубокое понимание этого состояния. Поддержка сообщества DEBRA EB Служба охватывает ряд вопросов, которые она не могла решить более 40 лет назад: от помощи в подаче заявлений на жилье до предоставления поддержки в области психического здоровья».
Джо, попечитель DEBRA в EBS