Простой буллезный эпидермолиз (EBS)
Симплекс EB (EBS) — один из четырех основных типов буллезный эпидермолиз (БЭ), болезненное генетическое заболевание кожи, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. четыре основных типа БЭ вызываются генными мутациями, которые приводят к дефектным или отсутствующим белкам в различных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
EBS является наиболее распространенной и, как правило, менее тяжелой формой EB, при которой недостающий белок, который обычно помогает скреплять кожу, находится в верхнем слое кожи – эпидермисе. Примерно у 70% людей с EB есть EBS.
Пожалуйста, ознакомьтесь с нашим отчетом о влиянии EBS, чтобы узнать о различных способах поддержки, которые мы оказываем участникам программы EBS.
«У меня симплексный БЭ в основном поражает руки и ноги, кожа просто трескается и легко покрывается волдырями, поэтому иногда мне приходится пользоваться инвалидной коляской, потому что я просто не могу надеть носки, встать или что-либо сделать».
Соевые свечи Вереск
Живет с БЭ симплекс (ЭБС)
О EB simplex
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. Однако EBS обычно наследуется доминантно, то есть поражается только один из генов в паре.
Доминантные типы БЭ обычно менее серьезны, чем рецессивные, поэтому и БЭ обычно менее серьезен, чем другие типы, хотя существуют некоторые редкие рецессивные формы БЭ.
Узнайте больше о различиях между доминантным и рецессивным ЭБ.
DEBRA International, центральный орган всемирной сети благотворительных организаций, занимающихся проблемой буллезного эпидермолиза, предоставляет здесь список всех редких подтипов этого заболевания.
Симптомы могут сильно различаться у разных людей, но обычно образование волдырей ограничивается руками и ногами, и волдыри могут заживать, не оставляя шрамов, чего нельзя сказать о других типах БЭ, но на этом месте может возникнуть гиперпигментация (потемнение кожи). блистера.
Образование волдырей и связанный с ним зуд могут усугубляться из-за тепла, влажности и потоотделения. Может возникнуть гиперкератоз (утолщение кожи), что может повлиять на подвижность, при СЭБ также часто встречаются дистрофия ногтей (искажение и изменение цвета) и милии (маленькие белые шишки).
Исследователи выявили 4 подтипа буллезного эпидермолиза:
- Локализованная EBS (ранее известный как тип Вебера-Кокейна) характеризуется появлением волдырей на коже, которые возникают в любое время между детством и взрослостью и обычно ограничиваются руками и ногами. В более позднем возрасте кожа на ладонях и стопах может утолщаться и затвердевать (гиперкератоз).
- EBS Средний уровень (ранее известный как генерализованный промежуточный синдром EBS или тип Кебнера) связан с широко распространенным образованием волдырей, которые могут присутствовать с рождения или в раннем детстве. Образование волдырей, как правило, более серьезное, чем у локализованного EBS, но меньше, чем у тяжелого EBS.
- ЭБС Тяжелый (ранее известный как генерализованный тяжелый БЭБ или БЭБ Даулинга-Меара) является наиболее тяжелым типом симплексного БЭ, при котором обширные волдыри могут возникать на любом участке тела, в том числе внутри рта. Образование волдырей, как правило, присутствует с рождения и может улучшиться с возрастом, но у пожилых людей также может возникнуть гиперкератоз. Тяжесть и степень образования волдырей сильно различаются, и в очень тяжелых случаях, к сожалению, они могут привести к летальному исходу в младенчестве.
- ЭБС с пятнистой пигментацией является четвертым подтипом симплексного БЭ, при котором кожа становится хрупкой при рождении, а со временем на теле развивается коричневая пигментация с вкраплениями пятен. Пигментация может уменьшиться и исчезнуть во взрослом возрасте.
В настоящее время лекарства от буллезного эпидермолиза не существует, и наша работа в DEBRA направлена на изменение этой ситуации. Однако существуют методы лечения , которые помогают справиться с болью и зудом . Мы финансируем исследовательские проекты, направленные на поиск дополнительных методов лечения, а также лекарства от буллезного эпидермолиза, и наша команда поддержки пациентов с буллезным эпидермолизом стремится помочь пациентам и их семьям справиться с трудностями, которые приносит это заболевание.
Если вы подозреваете, что у вас или у члена вашей семьи буллезный эпидермолиз (БЭ), вы можете обратиться к своему врачу общей практики за направлением к специалисту , а после постановки диагноза связаться с нашей командой поддержки сообщества людей с БЭ для получения дополнительной помощи. Наша команда стремится поддерживать все сообщество людей с БЭ независимо от типа или тяжести заболевания, мы предлагаем широкий спектр практической, эмоциональной и финансовой поддержки. Свяжитесь с нами, чтобы узнать больше о том, как мы можем помочь людям, живущим с БЭ, их семьям и опекунам.
«Когда я родилась, организации DEBRA еще не существовало, и диагноз буллезный эпидермолиз мне поставили только в середине двадцатых годов. Когда DEBRA появилась, их поддержка имела огромное значение. Они сыграли ключевую роль в том, чтобы помочь мне обрести независимость и лучше понять свое заболевание. Служба поддержки сообщества DEBRA по вопросам буллезного эпидермолиза охватывает широкий спектр вопросов, которые она не могла охватить более 40 лет назад, от помощи в подаче заявок на жилье до оказания поддержки в области психического здоровья».
Джо, попечитель DEBRA в EBS
Если у вас БЭ, вы можете воспользоваться нашей карточкой «У меня БЭ». Это позволит вам легко поделиться важной информацией о вашем типе БЭ с другими людьми, например, с медицинскими работниками, если вы идёте на приём.
Цифровую версию открытки можно скачать здесь и сохранить в виде изображения на телефоне.
Если вам нужна карта в виде багажной бирки, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой по работе с членами клуба, чтобы запросить ее.