Буллезный дистрофический эпидермолиз (ДЭБ)

У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. ДЭБ может наследоваться доминантно или рецессивно, доминантные типы БЭ обычно менее серьезны, чем рецессивные

Доминантный EB означает, что они унаследовали один дефектный ген от одного родителя, который становится доминирующим геном, в то время как другой ген в паре является нормальным.

Рецессивный БЭ — это когда человек унаследовал два дефектных гена — по одному от каждого родителя. Рецессивный БЭ обычно протекает тяжелее, чем доминантный тип, и может привести к полному шоку, поскольку родители могут быть носителями, не проявляя при этом симптомов.

Существует два основных подтипа ДЭБ с различными симптомами. Обычно образование волдырей проявляется при рождении или вскоре после него и может поражать все тело.

• Доминантный дистрофический БЭ (ДДБЭ) как правило, это менее тяжелая форма из двух, при которой волдыри могут быть ограничены руками, локтями и ступнями, но также могут быть широко распространены. Рубцы, милиумы (белые шишки), аномальные или отсутствующие ногти — все это распространено. Возможна нормальная продолжительность жизни и диапазон  лечение доступны, чтобы помочь с боль и зуд. Вероятность развития DDEB у ребенка составляет 50%. 
• Рецессивный ДЭБ (РДЭБ) – (ранее Hallopeau-Siemens RDEB) – считается одной из самых тяжелых форм EB с распространенным образованием волдырей, в том числе внутренних, которые могут поражать глаза, горло, кишечник и пищеварение, сильно затрудняя повседневную жизнь. Пальцы рук и ног могут срастаться из-за того, что рубцовая ткань пытается залечить волдыри. Вероятность того, что ребенок унаследует RDEB от родителей-носителей, составляет 25%.

В настоящее время лекарства от буллезного эпидермолиза не существует, и наша работа в DEBRA направлена ​​на изменение этой ситуации. Однако существуют методы лечения , которые помогают справиться с болью и зудом . Мы финансируем исследовательские проекты, направленные на поиск дополнительных методов лечения, а также лекарства от буллезного эпидермолиза, и наша команда поддержки пациентов с буллезным эпидермолизом стремится помочь пациентам и их семьям справиться с трудностями, которые приносит это заболевание.

Если у вас или у члена вашей семьи диагностирован ДЭБ (буллезный эпидермолиз), вы можете обратиться в нашу группу поддержки сообщества людей с ДЭБ за дополнительной помощью. Наша команда оказывает поддержку всему сообществу людей с ДЭБ независимо от типа или тяжести заболевания; мы предлагаем широкий спектр практической, эмоциональной и финансовой поддержки.

«Я впервые узнала о DEBRA вскоре после рождения нашего первого сына Финна, который родился с БЭ. Это заболевание генетически передалось по моей линии семьи, и, будучи страдающей от этого заболевания, я узнала во время беременности, что у меня был один шанс из двух передать ген.

У моего второго сына, родившегося год спустя, также диагностировали это заболевание. Именно во время обеих беременностей и в те первые очень сложные месяцы в качестве нового родителя я действительно узнала о DEBRA и о поддержке, которую они оказывают пациентам с ЭБ. Меня направляла и поддерживала команда медсестер-специалистов по ЭБ и консультантов по педиатрии, которые частично финансируются DEBRA. Поддержка DEBRA моей семьи продолжалась, когда мальчики стали малышами и старше. DEBRA сыграла ключевую роль в том, чтобы помочь им обрести независимость и автономию».

Симоне, член попечительского совета, с DEB

Если у вас ДЭБ, вы можете воспользоваться нашей карточкой «У меня ДЭБ». Это позволит вам легко поделиться ключевой информацией о вашем типе БЭ с другими людьми, например, с медицинскими работниками, если вы идёте на приём.

Цифровую версию открытки можно скачать здесь и сохранить в виде изображения на телефоне.

Если вам нужна карта в виде багажной бирки, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой по работе с членами клуба, чтобы запросить ее.

Загрузите свою цифровую карту «У меня есть DEB»