Буллезный дистрофический эпидермолиз (ДЭБ)
Дистрофический БЭ (ДЭБ) является одним из четырех основных типов буллезный эпидермолиз (БЭ), болезненное генетическое заболевание, при котором кожа рвется или покрывается волдырями при малейшем прикосновении. четыре основных типа БЭ вызываются генными мутациями, которые приводят к дефектным или отсутствующим белкам в различных слоях кожи, а иногда и во внутренних органах.
DEB может быть умеренным или тяжелым в зависимости от подтипа. Поражает нижний слой кожи – дерму, где и образуются волдыри.
«Когда у вас БЭ, многое ограничено. Вам приходится думать о каждом своем действии. Другим людям не нужно так думать».
Фазиль
Живет с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДЭБ).
О дистрофическом БЭ (ДБЭ)
У каждого человека есть две копии каждого гена, мутация гена, вызывающая БЭ, может быть в одном или обоих генах в паре. ДЭБ может наследоваться доминантно или рецессивно, доминантные типы БЭ обычно менее серьезны, чем рецессивные
Доминантный EB означает, что они унаследовали один дефектный ген от одного родителя, который становится доминирующим геном, в то время как другой ген в паре является нормальным.
Рецессивный БЭ — это когда человек унаследовал два дефектных гена — по одному от каждого родителя. Рецессивный БЭ обычно протекает тяжелее, чем доминантный тип, и может привести к полному шоку, поскольку родители могут быть носителями, не проявляя при этом симптомов.
Существует два основных подтипа ДЭБ с различными симптомами. Обычно образование волдырей проявляется при рождении или вскоре после него и может поражать все тело.
- Доминантный дистрофический БЭ (ДДБЭ) как правило, это менее тяжелая форма из двух, при которой волдыри могут быть ограничены руками, локтями и ступнями, но также могут быть широко распространены. Рубцы, милиумы (белые шишки), аномальные или отсутствующие ногти — все это распространено. Возможна нормальная продолжительность жизни и диапазон лечение доступны, чтобы помочь с боль и зуд. Вероятность развития DDEB у ребенка составляет 50%.
- Рецессивный ДЭБ (РДЭБ) – (ранее Hallopeau-Siemens RDEB) – считается одной из самых тяжелых форм EB с распространенным образованием волдырей, в том числе внутренних, которые могут поражать глаза, горло, кишечник и пищеварение, сильно затрудняя повседневную жизнь. Пальцы рук и ног могут срастаться из-за того, что рубцовая ткань пытается залечить волдыри. Вероятность того, что ребенок унаследует RDEB от родителей-носителей, составляет 25%.
В настоящее время не существует лекарства от БЭ, наша работа в DEBRA направлена на то, чтобы изменить это. Однако, здесь много магазинов, предлагающих лечение доступен которые помогают управлять боль и зуд. Мы финансируем исследовательские проекты стремясь найти дополнительные методы лечения, а также лекарство, и наши EB Группа поддержки сообщества стремимся помочь пациентам и их семьям справиться с проблемами, которые приносит БЭ.
Если вам или члену вашей семьи поставили диагноз ДЭБ, вы можете обратиться в нашу EB Группа поддержки сообщества для дополнительной поддержки. Наша команда поддерживает все сообщество ЭБ, независимо от типа или серьезности; у нас есть ряд вариантов практической, эмоциональной и финансовой поддержки.
«Я впервые узнала о DEBRA вскоре после рождения нашего первого сына Финна, который родился с БЭ. Это заболевание генетически передалось по моей линии семьи, и, будучи страдающей от этого заболевания, я узнала во время беременности, что у меня был один шанс из двух передать ген.
У моего второго сына, родившегося год спустя, также диагностировали это заболевание. Именно во время обеих беременностей и в те первые очень сложные месяцы в качестве нового родителя я действительно узнала о DEBRA и о поддержке, которую они оказывают пациентам с ЭБ. Меня направляла и поддерживала команда медсестер-специалистов по ЭБ и консультантов по педиатрии, которые частично финансируются DEBRA. Поддержка DEBRA моей семьи продолжалась, когда мальчики стали малышами и старше. DEBRA сыграла ключевую роль в том, чтобы помочь им обрести независимость и автономию».
Симоне, член попечительского совета, с DEB