Пять исследовательских проектов, финансируемых DEBRA UK, завершены в 2024 году
Пять исследовательских проектов, некоторые из которых частично финансировались, а другие финансировались исключительно DEBRA UK, завершились в 2024 году. Они варьировались от коротких проектов по основам генной терапии до исследований заживления ран и рака кожи и испытания каннабиноидного масла. Результаты этих исследовательских проектов могут привести к улучшению качества жизни людей, живущих с болезненным генетическим заболеванием кожи, буллезный эпидермолиз (БЭ).
В ходе длительного клинического исследования в Центре волдырных заболеваний в Гронингене, Нидерланды, было протестировано масло под названием Transvamix, содержащее медицинскую марихуану, чтобы выяснить, уменьшает ли оно боль при EB. Восемь взрослых с EBS, JEB или DDEB завершили исследование, самостоятельно принимая масло под язык. Им не нужно было прекращать прием других обезболивающих препаратов, которые они принимали, и они могли увеличивать использование масла в течение двух недель, пока оно не помогало или пока они не замечали побочные эффекты.
Некоторым изначально давали Transvamix, а затем меняли на масло, которое выглядело, пахло и имело идентичный вкус, но не содержало медицинской марихуаны (плацебо). Другим сначала давали плацебо-масло, а затем меняли на Transvamix. Ни участники исследования, ни исследователи в то время не знали, получали ли они Transvamix или плацебо, и порядок выбирался случайным образом для каждого человека (рандомизированное двойное слепое исследование).
Испытание длилось семь недель для каждого человека, в течение которых они заполняли анкеты о симптомах БЭ и проходили МРТ. Исследование показало, что масло Transvamix уменьшило нейропатическую боль, и половина из тех людей, которые принимали другие обезболивающие, решили уменьшить или полностью прекратить их прием во время приема Transvamix. Все зарегистрированные побочные эффекты прошли сами собой без медицинского внимания или вмешательства. Результаты будут полностью проанализированы и опубликованы, но вы можете прочитать о проекте на нашем веб-сайте.
Проект профессора Брантона в Эдинбурге по изучению самой редкой формы БЭ — БЭ Киндлера (БЭ КЭБ) — завершился в 2024 году новыми данными о роли белка Киндлина-1 в развитии рака.
Ее исследование показало, что раковые клетки с генетическим изменением KEB (отсутствие kindlin-1) с большей вероятностью формировали вторичные раковые опухоли в других частях тела. Эти клетки имели более высокие уровни белка, связанного с распространением рака. Снижение этого белка в клетках снижало их способность образовывать рак, и это могло бы стать основой будущего лечения плоскоклеточного рака при EB.
Это исследование также показало, что ультрафиолетовый свет увеличивает толщину кожи (эпидермиса), вызывая увеличение количества клеток кожи (кератиноцитов), что аналогично началу роста раковой опухоли.
Эта работа была опубликована в журнал Онкогенез в 2024 году. Он был представлен на ежегодном собрании Британского общества исследовательской дерматологии в 2022 году, на 99-м собрании Шотландского клуба биологии кожи в 2023 году и на 1-м симпозиуме Эдинбургской сети дерматологов в 2023 году.
В 2024 году в Испании завершены два проекта по генной терапии БЭ.
Доктор Анхелес Менсия руководила проектом по созданию новых методов генной терапии на основе вируса свиньи для замены сломанного гена RDEB (коллаген-7) в клетках пациента в лабораторных условиях и для доставки генного редактирования непосредственно в клетки человека. Новая вирусная система может добавить рабочий рецепт коллагена-7 или инструменты генного редактирования для исправления генетических изменений в собственной ДНК пациента в клетки кожи. Эти варианты генной терапии должны быть дополнительно протестированы, прежде чем их можно будет разработать для лечения кожи, которое обеспечит как более эффективное заживление ран, так и долгосрочную коррекцию базового генетического изменения.
Проект доктора Лопес-Мансанеды предоставил предварительные доказательства использования метода генной терапии CRISPR/Cas9, называемого гомологически направленной репарацией (HDR), для лечения БЭ. Исследователи использовали HDR в клетках, взятых из биопсий кожи пяти человек с дистрофическим БЭ. Их процесс доставлял молекулы редактирования генов в клетки в лаборатории с помощью импульса электричества (электропорация) вместо модифицированных вирусов (вирусных векторов). Они обнаружили, что смогли эффективно исправить генетические изменения в двух случаях, в некоторой степени в одном, а в двух других это было неэффективно.
Эта работа показала, что HDR потенциально может быть использована в генной терапии ЭБ, но ее необходимо оптимизировать для каждого пациента индивидуально. Ход проекта был представлен в 2024 году в виде плаката.
Наконец, однолетний проект под руководством доктора Хиршфельда из Бирмингемского университета, Великобритания, был направлен на то, чтобы определить, затрудняют ли бактерии в биопленках заживление хронических ран ЭБ. Использованные тампоны не собрали достаточно генетического материала для получения пригодных результатов, но для сбора большего количества потребовались бы анестезия и биопсия ран, чего исследователи надеялись избежать.
В DEBRA UK мы хотим, чтобы наши члены были в центре всего, что мы делаем, в том числе и в процессе награждения. грантовое финансирование. Мы провели Клиники приема заявок в 2024 году и 2025 для объединения исследователей и людей, живущих с ЭБ. Эти онлайн-встречи дали нашим членам возможность узнать о предложениях по исследованиям и повлиять на них, а также дали исследователям возможность улучшить актуальность своих планов для людей, живущих с ЭБ. Спасибо всем, кто посетил Application Clinics. Мы также благодарим как членов, которые помогли нам решить, какие исследования финансировать, рассматривая заявки как эксперты по опыту, так и ученых-экспертов и врачей, которые также рассматривают заявки на финансирование исследований для нас.
Мы также хотели бы поблагодарить наших преданных своему делу исследователей, членов сообщества ЭБ, которые принимали участие в исследовательских проектах и/или дали согласие на использование своих медицинских образцов в исследовательских целях, а также наших щедрых спонсоров за помощь в финансировании исследований.
Вы можете узнать больше о исследовательские проекты, которые мы в настоящее время финансируем, примите участие в нашем группа по исследованию чтобы помочь нам решить, какое исследование мы финансируем, или помочь поддержать наше исследование, пожертвование сегодня.
Вместе мы можем БУДЬТЕ разницей для EB.