Кандидат наук: KeratinCare – разработка крема для генной терапии при синдроме Эбштейна-Барре.

До 2027 года.

Ведущий исследователь:

Лаура Де Роза — доцент кафедры прикладной биологии в Университете Модены и Реджо-Эмилии, Италия. Ее исследования сосредоточены на эпителиальных стволовых клетках и разработке инновационных стратегий редактирования генов для редких генетических заболеваний, поражающих эпителиальные ткани, с особым акцентом на буллезный эпидермолиз. Она координировала многочисленные клинические исследования генной терапии буллезного эпидермолиза и в настоящее время руководит трансляционными исследовательскими проектами, направленными на продвижение персонализированных подходов к генной терапии для их будущего клинического применения.

«Наша миссия — разработать новаторскую стратегию местного применения in vivo, которая обеспечит точный и эффективный механизм редактирования генов, позволяющий проводить целенаправленное лечение поражений EBS для достижения стабильных и долговременных терапевтических результатов».

– Доктор Лаура Де Роза

Название гранта: KeratinCare: к местной генной терапии in vivo на основе CRISPR/Cas9 для лечения простого буллезного эпидермолиза

KeratinCare — это проект, целью которого является поиск долгосрочного и постоянного решения проблемы простого буллезного эпидермолиза (ББЭ), кожного заболевания, вызванного специфическими генетическими мутациями. Хотя существуют методы лечения ББЭ, они в основном направлены на купирование симптомов, таких как образование волдырей на коже, и постоянного излечения не существует. Цель KeratinCare — разработка новой терапии, способной устранить основную генетическую проблему у пациентов с тяжелым или умеренным ББЭ. Это будет достигнуто с помощью передовой технологии CRISPR/Cas9, которая позволяет осуществлять точное редактирование генома. В частности, проект направлен на исправление мутаций в генах, ответственных за производство кератина 14 (K14), критически важных белков для целостности кожи. Для этого здоровые копии генов будут целенаправленно вставлены путем гомологичной рекомбинации в стволовые клетки пациентов с ББЭ с использованием технологии CRISPR/Cas9. Этот подход разработан для воздействия на все мутации в гене Krt14, потенциально предлагая универсальное лечение для всех генов, ответственных за ББЭ. В рамках этого проекта мы используем наш многолетний опыт в области кожных заболеваний, в частности, юнкционального буллезного эпидермолиза, где мы успешно продемонстрировали, что генная терапия может обеспечить постоянное и длительное восстановление функции кожи у пациентов с юнкциональным буллезным эпидермолизом 1-5 стадии. Наша миссия — разработать новаторскую стратегию местного применения in vivo, которая обеспечит точное и эффективное редактирование генов, позволяя целенаправленно лечить поражения при юнкциональном буллезном эпидермолизе для достижения стабильных и длительных терапевтических результатов. В случае успеха данные, полученные в рамках этого проекта, проложат путь для будущих исследований и клинического применения, что в конечном итоге позволит нам протестировать эту терапию на пациентах с юнкциональным буллезным эпидермолизом.

KeratinCare — это новаторский проект, призванный вселить надежду и облегчить страдания семей, живущих с ЭБС и сталкивающихся с повседневными трудностями и душевными переживаниями, связанными с этим заболеванием. Существующие методы лечения помогают контролировать симптомы, но не могут обеспечить окончательного решения. KeratinCare стремится навсегда устранить генетическую причину ЭБС, что не только облегчит симптомы, но и восстановит генетические мутации, ответственные за заболевание, что приведет к долгосрочному облегчению и улучшению качества жизни. Революционная технология CRISPR/Cas9 действует как молекулярные ножницы, которые точно модифицируют ген Krt14 (аналогичный подход может быть применен и к другим генам, ответственным за ЭБС), вставляя здоровые копии этого гена в эпидермальные клетки при ЭБС в их специфических геномных локусах, тем самым восстанавливая целостность и функцию кожи. Таким образом, это приведет не только к временному клиническому улучшению, но и к постоянному восстановлению кожи, что может стать настоящим прорывом для пациентов с ЭБС и их семей. Наша команда движима глубокой приверженностью делу помощи пациентам с ЭБС. Благодаря многолетнему опыту в области клеточной и генной терапии буллезного эпидермолиза (БЭ) и сотрудничеству с врачами Центра БЭ в Модене (Университетская больница Азиенда), мы уверены в потенциале этого подхода. При поддержке пациентских ассоциаций, таких как Le Ali di Camilla, мы гарантируем, что наши исследования отвечают реальным потребностям сообщества пациентов с БЭ. Мы прокладываем путь для будущих клинических испытаний, чтобы воплотить это нововведение в реальность, даря надежду семьям на будущее, в котором БЭ будет поддаваться лечению — и даже может быть преодолен.

До 2026 года.