Научные основы доступности лечения буллезного эпидермолиза
Для обеспечения безопасности и эффективности любого лечения буллезного эпидермолиза (БЭ) существует длительный процесс, включающий научные исследования и государственное регулирование. Это крайне важно для того, чтобы люди получали хорошие результаты от лечения и чтобы существовало доверие к британской медицине.
Узнайте больше о научных обоснованиях доступа к лечению буллезного эпидермолиза ниже или скачайте нашу брошюру.
Научные исследования — это серия процессов, направленных на преодоление естественных человеческих предубеждений и интуиции с целью предоставления объективной информации и знаний всем. Крайне важно выяснить, что вызывает симптомы буллезного эпидермолиза и что может помочь в их лечении.
Научные исследования начинаются с наблюдения: сначала за тем, что происходит, затем это фиксируется, подсчитывается и сравнивается частота возникновения этого явления в различных ситуациях. Если у новорожденного появляются волдыри на коже, это симптом, который можно отнести к наблюдениям. Некоторые исследователи изучают, как часто это происходит, когда, где и как. Наблюдения и анализ позволяют исследователям определить причины возникновения симптома и способы его лечения.
Ученые могут использовать специализированные методы и оборудование для более глубокого изучения клеток и белков, составляющих человеческий организм. Подсчеты и сравнения помогают получить научные доказательства в поддержку своих предположений о причинах симптомов буллезного эпидермолиза и потенциальных методах лечения.
Научные исследования обходятся дорого, и финансирование осуществляется за счет благотворительных организаций, правительства (налогоплательщиков) и частных компаний.
Когда исследователи делают открытие, они пишут статью для публикации в научном журнале, чтобы знания стали доступны всем. Они не просто говорят о том, что, по их мнению, они обнаружили, а четко объясняют, что они сделали, каковы были результаты и как они были проанализированы. Это позволяет другим исследователям делать собственные выводы и проводить дальнейшие исследования, опираясь на новую информацию, вместо того чтобы просто верить тому, что им говорят.
Перед публикацией научный журнал редактор организует проверку статьи другими экспертами на наличие ошибок, недостающей информации или выводов, не соответствующих результатам. Это называется «экспертной оценкой» и помогает снизить риск распространения ошибок. Если редактор сочтет исследование вводящим в заблуждение, он может отказать в публикации. Если ошибка будет обнаружена и указана позже, редактор журнала может отозвать статью из публикации. Все опубликованные научные статьи по EB доступны в базе данных PubMed.
Многие исследования имеют недостатки, и некоторые предоставляют более убедительные доказательства, чем другие, поэтому важно, чтобы каждый мог точно прочитать, что было сделано. Прозрачность и критическое мышление являются частью научного процесса. Исследования, показывающие, что лечение неэффективно и его больше не следует применять, так же важны, как и те, которые показывают, что лечение эффективно, чтобы люди получали наилучшую помощь.
ЭБ классифицируется как редкое заболевание, поскольку поражает менее 1 из 2000 человек (0.05%). Существуют тысячи различных редких заболеваний, и более 1 из 20 человек (5%) будут страдать от одного из них, но существуют дополнительные проблемы в исследовании и утверждении методов лечения редких заболеваний:
- Поскольку число людей, страдающих буллезным эпидермолизом, сокращается, уменьшается и количество участников клинических испытаний, а также возможное расстояние между ними и местами проведения исследований.
- Осведомленность и понимание буллезного эпидермолиза, его различных типов, особенностей развития каждого типа и необходимого лечения значительно ниже, чем в случае более распространенных заболеваний.
- Исследователям, посвящающим свои знания и опыт изучению буллезного эпидермолиза, выделяется меньше средств, чем тем, кто сталкивается с более распространенными заболеваниями.
- Фармацевтические компании с меньшей вероятностью смогут окупить первоначальные затраты на разработку нового метода лечения, если его будут покупать и использовать лишь небольшое количество людей.
Трудности разработки методов лечения редких заболеваний:
Разработка нового метода лечения ( с нуля ) может занять много лет и стоить сотни миллионов фунтов стерлингов или даже больше.
Начальные этапы лабораторных исследований, иногда называемые «фундаментальными исследованиями», которые помогают понять причины симптомов, могут занять десятилетия, прежде чем будет создано потенциальное лечение. Затем потенциальные новые методы лечения должны пройти строгие испытания на клеточных ( in vitro ) и животных ( in vivo ) моделях буллезного эпидермолиза, прежде чем их начнут применять в клинических испытаниях. Это называется «доклиническими исследованиями» и предоставляет доказательства необходимости финансирования клинических испытаний.
Лекарственный препарат, назначаемый пациентам, должен производиться в строго регламентированных условиях, называемых надлежащей производственной практикой (GMP). Это гарантирует, что в каждой дозе содержится одинаковое количество лекарственного вещества, что препарат тщательно приготовлен во избежание загрязнения другими веществами, а также что он правильно упакован и маркирован для использования. В Великобритании производство лекарственных препаратов регулируется Агентством по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) .
План проведения клинического исследования должен быть опубликован в самом начале. По завершении клинического исследования необходимо опубликовать методику тестирования, подсчета и сравнения результатов. Опубликованные результаты могут быть использованы производителем препарата в качестве доказательства его безопасности и эффективности в улучшении симптомов. Производитель должен располагать достаточными научными доказательствами для получения разрешения от MHRA, которая затем выдает лицензию на назначение препарата в определенных дозах для лечения определенных заболеваний.
Генная терапия может быть разработана для лечения основной генетической причины буллезного эпидермолиза, а не только симптомов. Генетическое лечение может быть направлено на одно генетическое изменение или только на один ген, но каждая терапия должна быть тщательно протестирована, чтобы доказать свою безопасность и эффективность, независимо от того, как малому числу людей она может помочь. Для индивидуализированных методов лечения, использующих собственные клетки одного человека для создания лекарства, предназначенного исключительно для него, сам процесс может быть протестирован на группе людей, чтобы предоставить научные доказательства его безопасности и эффективности.
После того как клинические испытания покажут безопасность и эффективность нового препарата, для его широкого применения необходимо получить лицензию. Лицензия (разрешение на продажу) подтверждает, кому и при каких заболеваниях может быть назначен препарат, дозировку и способ применения.
Лицензии выдаются Управлением по регулированию лекарственных средств и медикаментов Великобритании ( MHRA) , Европейской комиссией по рекомендации Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) в Европе и Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Эти органы рассматривают все опубликованные данные, чтобы убедиться в безопасности и эффективности препарата. Лицензия дает уверенность в том, что доступные лекарственные средства принесут пользу, а не вред тем, кто их использует.
Доступ к лечению
Поскольку в разных странах действуют разные процедуры, лечение может быть доступно в одних странах, но не в других. Когда препарат получает лицензию от MHRA, подтверждающую его безопасность и эффективность, он может стать доступным для частной покупки в Великобритании по цене, установленной фармацевтической компанией-производителем. Затем Национальный институт здравоохранения и качества медицинской помощи (NICE) может оценить доказательства необходимости лечения, его эффективность и стоимость обеспечения его справедливого (равноправного) предоставления людям, проживающим по всей Великобритании.
На данном этапе можно собрать свидетельства пациентов, описывающие трудности жизни с буллезным эпидермолизом, от членов DEBRA UK и предоставить их в NICE для обоснования необходимости лечения. NICE может затем рекомендовать финансирование лечения Национальной службой здравоохранения (NHS) и определить, для каких типов буллезного эпидермолиза и/или каких симптомов его следует применять. Лечение должно быть доступно через NHS.
Лекарственный препарат, не имеющий лицензии на применение, не может быть назначен. Однако назначение лицензированного препарата для лечения заболевания, не указанного в его лицензии, возможно. Нелицензированное применение означает, что существует рекомендуемая дозировка, и побочные эффекты препарата известны, но его эффективность при лечении нового заболевания, для которого он используется, может быть не полностью изучена.
В рамках Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS) уже существуют препараты, разрешенные для лечения других воспалительных заболеваний кожи, таких как псориаз и экзема, но не буллезный эпидермолиз (БЭ), которые потенциально могут улучшить симптомы БЭ. Люди, отчаянно стремящиеся облегчить симптомы БЭ, для которого в настоящее время нет специфических методов лечения, могут быть готовы попробовать все, что может помочь. Однако, без доказательств того, что эти существующие препараты действительно эффективны для лечения БЭ, люди могут в итоге попробовать препараты, оплачиваемые NHS, которые принесут больше вреда, чем пользы, или не окажут никакого эффекта.
Даже если препарат блестяще помог одному человеку, без подсчета, сравнения, отчетности и публикации этих данных это не предоставит доказательств, которые могли бы помочь другим людям получить к нему доступ. Необходимо проводить клинические испытания по перепрофилированию лекарственных средств для людей, страдающих буллезным эпидермолизом.
Перепрофилирование лекарств
Перепрофилирование лекарственных средств предполагает использование уже имеющегося препарата, лицензированного для лечения одного заболевания, для лечения другого. Это также может относиться к использованию уже лицензированного препарата в другой дозировке или форме, отличной от указанной в лицензии. Перепрофилирование лекарственных средств означает, что клинические испытания первой фазы не требуются, поскольку дозировка и побочные эффекты уже известны. Это делает перепрофилирование лекарственных средств гораздо более быстрым и дешевым способом обеспечения эффективного лечения для людей со всеми типами буллезного эпидермолиза.
Крайне важно проводить клинические испытания по перепрофилированию лекарственных препаратов, чтобы эффективные методы лечения были доступны всем, кто живет с буллезным эпидермолизом в Великобритании.
В рамках исследовательской стратегии DEBRA UK по изучению буллезного эпидермолиза приоритетное внимание уделяется инвестициям в перепрофилирование лекарственных препаратов для обеспечения как можно более быстрого создания методов лечения, способных изменить жизнь пациентов с каждым типом буллезного эпидермолиза.