Краткий обзор новостей EB Research: март – июнь 2026 г.
В этом обзоре научных новостей мы поделимся информацией о проектах, финансируемых DEBRA UK, а также о других исследованиях буллезного эпидермолиза (БЭ), опубликованных за последние четыре месяца.
Исследователи, получающие финансирование от DEBRA UK, обязаны регулярно представлять отчеты о ходе работы, а также итоговый отчет через три месяца после окончания финансирования, чтобы мы могли отслеживать, как используются наши ценные средства.
В этот период, с марта 2026 года по июнь 2026 года, семь наших исследователей предоставили нам обновленную информацию о ходе своих текущих проектов, а два исследователя сообщили о завершении своих проектов.
Отчеты по проектам, финансируемым программой DEBRA:
В Региональном учебном центре дерматологии в Моши, Танзания, реализуется проект доктора Дауди Мавуры по созданию первого в Африке клинического исследовательского центра по изучению буллезного эпидермолиза.
Он сообщает, что у 14 человек с подозрением на буллезный эпидермолиз были зафиксированы симптомы заболевания и взяты образцы крови для генетического анализа.
Клиническое исследование доктора Кристин Чиаверини по перепрофилированию препарата апремиласт для лечения симптомов синдрома раздраженного кишечника (СРК) продолжается и пока демонстрирует многообещающие результаты. В исследовании принимают участие девять человек (в возрасте 6 лет и старше) с тяжелой формой СРК, трое из которых хотят продолжить прием апремиласта по окончании исследования. Набор участников продолжается в пяти центрах во Франции, поскольку для усиления доказательной базы этого клинического исследования необходимо больше участников. Пожалуйста, поделитесь этой информацией. Информация здесь Всем, кто проживает во Франции и страдает от синдрома Эпштейна-Барр, и кому может быть интересно принять участие. Больше статей доктора Кьяверини вы найдете в ее блоге..
В рамках своего докторского проекта в лаборатории профессора Кейта Мартина в Мельбурнском университете (Австралия) доктор Гинк Янг выращивает клетки человеческого глаза из донорских роговиц. Для этого будут использованы специальные методы, позволяющие уменьшить количество коллагена или ламинина в этих клетках, чтобы они начали вести себя как клетки людей, страдающих рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДБЭ) или ювенильным буллезным эпидермолизом (ЮБЭ). Затем будут протестированы противорубцовые вещества, чтобы определить, уменьшают ли они изменения, связанные с буллезным эпидермолизом. На первом курсе аспирантка доктора Янг, Хаймин Ли, провела исследование уже известных в этой области знаний. опубликовал обзорную статьюБолее подробную информацию вы можете найти в статьях блога. Хайминг и Доктор Ян.
Доктор Гернот Валко завершил первый год работы над своим докторским проектом по ускорению заживления ран при ювенильном буллезном эпидермолизе (ЮБЭ) в Университете королевы Марии в Лондоне (QMUL). Существующие лекарственные препараты, которые потенциально могут быть использованы в других целях, были протестированы на клетках кожи при ЮБЭ в его лаборатории. Его аспирант, Ллария ди Джироламо написала блог.
В Квинслендском мюнхенском университете завершился второй год работы над докторской диссертацией доктора Эмануэля Рогнони, посвященной поиску веществ, уменьшающих воспаление и улучшающих регенерацию кожи. Читайте блоги доктора Рогнони и его аспирантки Виктории Лапинской.
Докторская диссертация профессора Джона Макграта в Королевском колледже Лондона (KCL) завершена, и его студентка Мария Димитриевска в настоящее время занимается написанием диссертации — документа объемом около 75 000 слов, описывающего проведенное ею исследование. Затем она защитит свою работу на устном экзамене, называемом вива, где экзаменатор задаст вопросы по всему проекту. Она использовала метод рамановской микроскопии для обнаружения рака кожи при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе (РДБЭ) с целью уменьшения необходимости биопсии в рамках диагностики. Она также показала, что наноиглы могут быть использованы в качестве системы доставки генов для восстановления функции гена коллагена в клетках кожи при РДБЭ. В совокупности это исследование приблизило новые лабораторные инструменты к клинической практике для улучшения ухода за людьми, живущими с РДБЭ, а также подготовило нового эксперта-исследователя по буллезному эпидермолизу. Читайте блог Марии здесь..
Проект доктора Джоанны Яцков в Королевском колледже Лондона завершился, заложив основу для будущих методов генной терапии рецессивного буллезного эпидермолиза (РДБЭ). Ее метод редактирования генов для постоянного восстановления или замены поврежденного гена коллагена-7 оказался сложным для непосредственного применения на коже (генная терапия in vivo), и ее результаты показали, что редактирование биопсированных клеток кожи в лаборатории с последующим возвращением их человеку (генная терапия in vitro) может быть более простым и безопасным подходом. Она опубликовала статью. Обзор результатов исследования будет опубликован в журнале Molecular Therapy в 2025 году.Подробнее читайте в наших блогах. Доктор Яцков и доктор Грэмнаучный сотрудник, работающий над этим проектом.
В рамках проекта доктора Мэтью Кейли в Королевском медицинском университете Лондона (QMUL) изучается возможность доставки коммерчески доступного белка ламинина в кожу при ювенильном буллезном эпидермолизе (ЮБЭ) для восстановления ее здоровья. Он сообщает, что нанесение белка ламинина на кожу с симптомами ЮБЭ улучшает заживление ран и уменьшает образование волдырей, и что эти положительные изменения сохраняются как минимум 10 дней после применения лечения. Более подробная информация представлена в… вебинару для нас в мае 2026 года. Читайте далее. Блог Тома Кирканаучный сотрудник (постдокторант) в группе доктора Кейли.
Профессор Гарет Инман возглавляет наше партнерство с Институтом исследований рака Великобритании в Шотландии, направленное на разработку новых методов тестирования методов лечения рака, вызванного рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДБЭ), до начала клинических испытаний. Спустя два года разрабатывается несколько моделей с использованием клеток, модифицированных таким образом, чтобы иметь те же генетические изменения, что и у людей, страдающих РДБЭ. Эти модели имеют решающее значение для тестирования потенциальных методов лечения до начала клинических испытаний.
Помимо DEBRA UK, исследователи продолжают публиковать свои достижения в области EB.
Жизнь с буллезным эпидермолизом:
В рамках долгосрочного исследования PEBLES, финансируемого организацией DEBRA UK, были опубликованы результаты, показывающие, что взрослые люди, живущие с дистрофическим буллезным эпидермолизом (RDEB), адаптируются к серьезным трудностям, связанным с этим заболеванием, и сообщают об относительном улучшении качества жизни с возрастом.
В ходе исследования, проведенного в Европе, были использованы результаты анкетирования (EQ-5D-5L) 328 взрослых (61% женщин) с буллезным эпидермолизом (45.7% с диссеминированным буллезным эпидермолизом и 29.3% с буллезным эпидермолизом) из Австрии, Болгарии, Германии, Венгрии, Италии, Франции и Испании, чтобы выявить влияние буллезного эпидермолиза на качество жизни. В то же время ученые в Германии провели интервью с 12 взрослыми с буллезным эпидермолизом в возрасте от 20 до 70 лет, чтобы оценить их участие в социальной жизни, включая образование, занятость и экономику, и выявить социальные барьеры, с которыми сталкиваются пациенты с буллезным эпидермолизом.
Состояние зубов и глаз может негативно влиять на качество жизни. Исследование, проведенное в Бразилии , в котором сравнивалось состояние зубов у 14 детей с буллезным эпидермолизом (БЭ) и 28 детей без БЭ, показало, что проблемы со здоровьем полости рта влияют на качество жизни детей, страдающих БЭ. В исследовании, проведенном в США, с использованием современной микроскопии были изучены глаза пяти детей с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДБЭ), которые проходили лечение от глазной боли. Результаты показали значительную потерю роговичных нервов, и исследователи предположили, что лечение, уменьшающее воспаление и стимулирующее рост нервов, может помочь сохранить здоровье глаз при РДБЭ.
Хотя рак представляет угрозу для людей, страдающих некоторыми типами буллезного эпидермолиза, исследователи сообщают о случае, когда мужчина, страдающий ювенильным буллезным эпидермолизом с множественными онкологическими заболеваниями, дожил до 80 лет.
Исследователи подчеркнули важность генетической диагностики после того, как язвы на коже новорожденной девочки привели к диагностике редкой формы синдрома Эпштейна-Барр, вызванной изменениями в гене KLHL24. При этом подтипе рекомендуется проводить кардиологический скрининг, начиная с детства, для выявления и контроля связанных с этим рисков для здоровья сердца.
Обновленная информация о существующих методах лечения:
Геннотерапевтический гель Vyjuvek для лечения ран при дистрофии Бультона-Эллисона (ДБЭ) получил одобрение в Великобритании для пациентов с ДБЭ, имеющих генетические изменения в гене COL7A1 . Согласно пресс-релизу производителя, компании Krystal Biotech , одобрение Агентства по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании (MHRA) распространяется на использование Vyjuvek с рождения. В настоящее время препарат находится на рассмотрении NICE , которая примет решение о его доступности в рамках Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS).
Министерство здравоохранения Канады предоставило препарату Filsuvez приоритетное рассмотрение для лечения ран при буллезном эпидермолизе . Это сократит срок рассмотрения заявки примерно до шести месяцев вместо стандартных 10 месяцев в Канаде. Этот гель для местного применения содержит тритерпены березы и может способствовать заживлению ран при дерматоэпителиальном и ювенильном буллезном эпидермолизе.
В австралийском исследовании изучались бактерии из 15 ран, преимущественно на ногах, у 10 пациентов с буллезным эпидермолизом (ювенильный буллезный эпидермолиз, диссеминированный буллезный эпидермолиз и буллезный эпидермолиз) и были обнаружены высокие показатели устойчивости к антибиотикам в ранах при буллезном эпидермолизе. В частности, была отмечена высокая распространенность золотистого стафилококка (Staphylococcus aureus), типа бактерий, которые связаны с воспалением и замедленным заживлением ран. Тесты на устойчивость к антибиотикам показали, что большинство (81.5%) протестированных бактерий были устойчивы как минимум к одному антибиотику, а около пятой части (22.2%) демонстрировали устойчивость более чем к одному антибиотику. Чаще всего бактерии были устойчивы к пенициллину и амоксициллину (76.9%), за которыми следовала устойчивость к клиндамицину (38.5%). Исследователи предполагают, что для снижения этих высоких уровней устойчивости к противомикробным препаратам необходимо более активное взаимодействие в рамках междисциплинарных групп по лечению буллезного эпидермолиза в отношении надлежащего использования антибиотиков с рождения.
Информация о разрабатываемых методах лечения:
Компания INmune Bio расширяет свое партнерство с британской благотворительной организацией Anthony Nolan после завершения клинических испытаний MissionEB , чтобы продвинуть экспериментальную терапию стволовыми клетками под названием CORDStrom для лечения рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза (РДБЭ). Anthony Nolan обеспечит долгосрочное поставку высококачественной пуповинной ткани в качестве источника мезенхимальных стромальных клеток (МСК), которые являются специализированными стволовыми клетками, используемыми для производства CORDStrom. По словам партнеров, МСК потенциально могут ускорить заживление ран у людей с РДБЭ.
В рамках новой сделки датская фармацевтическая компания Leo Pharma приобретает разработчика генной терапии DEB под названием Replay . Технология Replay использует модифицированный вирус для доставки здоровой версии гена COL7A1 в клетки кожи аналогично беремагену геперпавеку (Vyjuvek).
Продукт компании Biomendics , BM-3103, выпускаемый под торговой маркой TolaSure Gel , получил разрешение на применение для лечения людей с чувствительной кожей, страдающих от синдрома раздраженного кишечника (СРК). В настоящее время компания проводит клинические испытания фазы 2 под названием TAMES-02 (NCT07027345) , оценивая безопасность и эффективность препарата на ранних стадиях . В испытаниях примут участие около 40 человек в возрасте от 4 лет и старше в США, и их завершение ожидается к концу 2026 года. Получение нового разрешения может ускорить разработку и проверку этого местного средства, если гель окажется безопасным и эффективным в клинических исследованиях.
Следите за обновлениями в ноябре 2026 года.