Узнайте больше о болезненном генетическом состоянии волдырей на коже — буллезном эпидермолизе (БЭ). Четыре основных типа вместе с симптомами и вариантами поддержки перечислены ниже.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это болезненное генетическое заболевание кожи с образованием пузырей, которое не лечится. Узнайте о различных типах БЭ, причинах, симптомах и методах лечения. Читать далее
Лабораторная диагностика необходима для определения типа БЭ и точной причины на генетическом (ДНК) и белковом уровне, но доступны и другие диагностические инструменты. Читать далее
Наиболее распространенная и легко-умеренная форма БЭ, при которой дефектный ген и ломкость возникают в пределах верхнего слоя кожи – эпидермиса. Читать далее
Может быть легким или тяжелым (доминантным или рецессивным). Дефектный ген и хрупкость возникают ниже базальной мембраны в поверхностной дерме. Читать далее
Среднетяжелая форма БЭ. Дефектный ген и хрупкость происходят в базальной мембране — структуре, которая удерживает вместе эпидермис и дерму. Читать далее
Назван в честь белка Kindlin1, на который влияет дефектный ген. Этот тип БЭ встречается очень редко, но ломкость может возникать на нескольких уровнях кожи. Читать далее